2023年中国稀有病大会21日至24日在京召开 �；嵘� ，国家卫健委医政司司长焦雅辉体现 ，截至今年9月底 ，我国已累计挂号稀有病病例约78万例 ，这对了解我国稀有病流行病学、临床诊疗和医疗包管现状具有重要意义 ，也为制定人群干预战略、完善配套效劳体系、完善患者医疗包管制度、提高药物可及性提供了科学参考 。
“虽然稀有病单病种患病率低 ，但由于人口基数大 ，我国稀有病患者规模庞大 。”北京协和医院院长、中国稀有病联盟副理事长张抒扬介绍 ，目前全世界发明的稀有病凌驾7000种 ，约80%的稀有病与遗传有关 ，约50%的稀有病在儿童期起病 。稀有病的防治要害在于早筛早诊早治 ，以延缓稀有病患者病情进展 ，提高生活质量 。
近年来 ，为提升稀有病治理水平 ，国家卫健委开展了一系列事情 。今年9月 ，该委联合6个部分宣布《第二批稀有病目录》 ，我国稀有病目录病种增加至207种 。同时 ，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立稀有病质控中心、计划国家稀有病医学中心并制定设置标准等 ，国家卫健委联合多部分力量 ，不绝提高稀有病规范诊疗能力和照护治理水平 。
2019年 ，我国遴选324家医院组建全国稀有病诊疗协作网 ，建立双向转诊、远程会诊机制 ，北京协和医院成为全国稀有病诊疗协作网的国家级牵头医院 。各级医疗机构通过中国稀有病诊疗效劳信息系统进行稀有病病例诊疗信息挂号 。
“目前我国稀有病诊疗治理水平已经获得一定提升 ，但面临的形势依然严峻庞大 。”焦雅辉介绍 ，国家卫健委将凭据动态调解机制 ，对稀有病诊疗协作网医院适时进行调解 ，实时纳入积极开展相关事情的稀有病诊疗协作网医院以外的医院 ，并将事情落实不到位的协作网医院剔除出协作网 。
焦雅辉体现 ，未来将结合《第二批稀有病目录》进一步提高医务人员对稀有病的区分诊治能力；强化医疗机构间的协同配合 ，发挥牵头医院辐射刊行动用 ，加速建立与成员医院之间的协作治理制度 ，流通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道 ，打造稀有病诊疗的医联体；连续提升稀有病患者就医体验 ，打造更有温度的医疗效劳 。
（文章来源：人民网）
2023年中国稀有病大会21日至24日在京召开 �；嵘� ，国家卫健委医政司司长焦雅辉体现 ，截至今年9月底 ，我国已累计挂号稀有病病例约78万例 ，这对了解我国稀有病流行病学、临床诊疗和医疗包管现状具有重要意义 ，也为制定人群干预战略、完善配套效劳体系、完善患者医疗包管制度、提高药物可及性提供了科学参考 。
“虽然稀有病单病种患病率低 ，但由于人口基数大 ，我国稀有病患者规模庞大 。”北京协和医院院长、中国稀有病联盟副理事长张抒扬介绍 ，目前全世界发明的稀有病凌驾7000种 ，约80%的稀有病与遗传有关 ，约50%的稀有病在儿童期起病 。稀有病的防治要害在于早筛早诊早治 ，以延缓稀有病患者病情进展 ，提高生活质量 。
近年来 ，为提升稀有病治理水平 ，国家卫健委开展了一系列事情 。今年9月 ，该委联合6个部分宣布《第二批稀有病目录》 ，我国稀有病目录病种增加至207种 。同时 ，通过建立诊疗协作网、制定诊疗规范、开展医务人员培训、推广多学科会诊模式、建立稀有病质控中心、计划国家稀有病医学中心并制定设置标准等 ，国家卫健委联合多部分力量 ，不绝提高稀有病规范诊疗能力和照护治理水平 。
2019年 ，我国遴选324家医院组建全国稀有病诊疗协作网 ，建立双向转诊、远程会诊机制 ，北京协和医院成为全国稀有病诊疗协作网的国家级牵头医院 。各级医疗机构通过中国稀有病诊疗效劳信息系统进行稀有病病例诊疗信息挂号 。
“目前我国稀有病诊疗治理水平已经获得一定提升 ，但面临的形势依然严峻庞大 。”焦雅辉介绍 ，国家卫健委将凭据动态调解机制 ，对稀有病诊疗协作网医院适时进行调解 ，实时纳入积极开展相关事情的稀有病诊疗协作网医院以外的医院 ，并将事情落实不到位的协作网医院剔除出协作网 。
焦雅辉体现 ，未来将结合《第二批稀有病目录》进一步提高医务人员对稀有病的区分诊治能力；强化医疗机构间的协同配合 ，发挥牵头医院辐射刊行动用 ，加速建立与成员医院之间的协作治理制度 ，流通双向转诊、专家巡诊、远程会诊通道 ，打造稀有病诊疗的医联体；连续提升稀有病患者就医体验 ，打造更有温度的医疗效劳 。
（文章来源：人民网）